Неліктен гемофилия патша ауруы болып табылады

2024 Автор: Seth Attwood | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 16:10

Бұл ауру әрқашан тасымалдаушының корольдік отбасына жататынының белгісі болып саналды немесе тіпті корольдік тұлғалардың артықшылықтарымен (өте күмәнді, подагра сияқты) теңестірілді. Шындығында, бұл олай емес: қарапайым адамдарда гемофилиядан иммунитет жоқ, тарихи трактаттарға шаруа «сұйық қаннан» қайтыс болды деген ақпаратты ешкім енгізуі екіталай.

Жарайды, бұл ұрпақтар үшін қызық емес - мүмкін тек дәрігерлер үшін.

Гемофилиямен ауыратын адамның өмірі - өмір сүру сынақтарының тұрақты сериясы. Дені сау адам үшін кәдімгі ұсақ-түйек болып көрінетін нәрсе (кешкі асқа пиязды кесіп жатқанда саусақты кесіп тастайды, велосипедтен құлап, тізесін асфальтқа қойды, тісін алып тастайды немесе жоғары қан қысымынан мұрыннан қан кетеді) қиыншылыққа айналуы мүмкін. гемофилия ауруы. Жоқ, мұндай жарақатпен адам қан кетуден өлмейді - бұл гемофилия салдары туралы ең көп таралған қате түсінік, бірақ қанды тоқтату өте қиын. Ішкі қан кету әлдеқайда үлкен мәселеге айналады, ол тіпті өздігінен, ешқандай сыртқы әсерсіз пайда болуы мүмкін. Бұл жерде біз қазірдің өзінде арнайы препараттарға жүгінуіміз керек және шұғыл медициналық араласу қажет.

Корольдік ауру

Аурудың себебі - көбінесе әйелдер тасымалдайтын туа біткен ген. Қыз бала бұл генді анасынан алады, содан кейін оны кейін гемофилиямен ауыратын ұлына немесе қызына береді, ол да осы геннің тасымалдаушысы болады.

«Сұйық қан» туралы алғашқы ескертулер Талмудта кездеседі. Ертеде бір еврей қарт екі ағасы операциядан қан жоғалтып өлсе, ұл баланы сүндетке отырғызбайды деген ережені енгізген. Менің ойымша, қатыгез, бірақ басқа жолмен ол кезде бұл ауруды дәл анықтау мүмкін емес еді. XII ғасырға таяу араб елдерінің дәрігері өзінің медициналық күнделіктерінде ер адамдар кішкентай жаралардан қан кетуден жиі өлетін тұтас отбасымен кездескенін атап өтті. Тек 19 ғасырда Америкадан келген дәрігер Джон Отто дәл анықтады: тұрақты қан кету, тіпті кішкентай сызаттардан да - бұл ауру, сонымен қатар негізінен ер адамдарға әсер ететін тұқым қуалайтын ауру. Ол кезде әйелдердің «тұйық шеңберге» қатысуы туралы ештеңе білмейтін. Ал аты басқа болды - Отто оны «қан кетуге бейімділік» деп атады, ал кейінірек Швейцария ғалымдары оған қазіргі көзге таныс есім берді: гемофилия.

Оның «Виктория ауруы» немесе «корольдік ауру» сияқты басқа да атаулары бар. Олар кездейсоқ пайда болған жоқ: өлімге әкелетін геннің ең танымал тасымалдаушысы Виктория патшайымы болды.

Әйел, ең алдымен, оның отбасындағы бірінші тасымалдаушы болды және ген оның денесінде дамыды, өйткені ауру Викторияның ата-анасының отбасында табылмаған. Бірақ одан кейін - көп. Гемофилия да тарады, өйткені патша отбасыларында неке жақын туыстар арасында жасалды: бұл геннің көрінісін арттыруға ықпал етті. Викторияның өзі Леопольд есімді науқас ұлы болды, ал оның қыздары тасымалдаушы болды және гемофильді індетті ұрпақтарына берді, олар өз кезегінде Еуропаның барлық дерлік корольдік отбасыларына тарады. Леопольдтың осы аурумен туылғанын шіркеу қызметшілері бірден патшайым Ананың ауыр күнәсі үшін жаза ретінде қарастырды: ол келісімдердің бірін бұзды - «ауру кезінде балаларды дүниеге әкелу» және Леопольд дүниеге келгенде, дәрігерлер алғаш рет анестетик ретінде хлороформды … Дегенмен, ауруды есепке алмасаңыз, жас жігіт өте ізденімпаз ойға ие болды және жаңа білімге тартылды. Ол Оксфордты оңай бітіріп, анасының қызметіне патшайымның жеке хатшысы ретінде кірді. Замандастары Леопольд Викторияға мемлекеттік істерді жүргізуге жиі көмектесетінін айтты, осыдан білім «кене» үшін емес, болашаққа бағытталған деген қорытынды жасауға болады. Ханзада тіпті үйленіп үлгерді, Нидерланды патшайымының әпкесі Еленаны әйелі етіп таңдап, жас жұбайлар екі баланы дүниеге әкелді (ол да өлімге әкелетін аурудан зардап шекті). Содан кейін ханзада сәтсіз сүрініп, миына қан құйылып қайтыс болады.

Адамдар гемофилияны ерте кезеңде тануды үйренгенімен, оны емдеу немесе алдын алу, тіпті пациенттердің өмірін қалай жеңілдету керектігін ешкім білмеді. Бірақ олар қолдарынан келгенше тырысты, әсіресе ұрпақтарының өмір сүру ұзақтығына қамқорлық жасауға мүмкіндігі барлар. Сонымен, Испанияда олар екі ауру тақ мұрагерін кездейсоқ сызаттар мен сызаттардан қорғауға тырысты: саябақта серуендеп, «оттегі коктейльдерін» ішу кезінде балалар мақтадан жасалған скафандрдың бір түрін киген. іргесін, ал саябақтың әрбір бұтағын қалың киізге орап, балалар, құдай сақтасын, тырнап кетпесін.

Романов және гемофилия

Ауру Еуропаның барлық корольдік әулеттеріне тарағанын айтқанымда, мен жүрегімді мүлде қайырмадым. Ол кезде гемофилияны өлімге әкелетін ауру деп санауға болады (және қазір де аурудың түріне байланысты қауіп топтары бар - А, В немесе С) және Виктория ұрпақтарының арқасында ол Ресей империясына келді. Николай II-нің жалғыз ұлы Алексей бұл аурудан зардап шекті. Александра Федоровна Викторияның немересі бола отырып, ауыр генді мұра етіп алып, оны ұлына берді.

Ханзада алғашқы қан кеткенде әлі екі айлық емес еді, сол кезден бастап ауру шабуылдай бастады. Әрбір сызат, әрбір көгеру сот дәрігерлерінің қанды «пломбалау» әрекетімен құлатуына әкелді. Таңертең бала жиі анасына қолын немесе аяғын сезбейтініне шағымданды, одан да жиі буындардағы қан кетуден туындаған қатты ауырсынуды азаптады.

Тіпті сол кездегі гемофилия Ресей саясатына жанама әсер етті деуге болады: патша отбасының мүшелерінен басқа Григорий Распутин ғана князьге тәуліктің кез келген уақытында түсе алатын, ол қалай болғанда да Царевичтің қанын тоқтата алған. Алексей қандай да бір түсініксіз түрде. Әрине, бұл Николай II де, оның әйелі де Сібірге шексіз сенетініне және оның өмірдің бір немесе басқа саласына қатысты сөздерін тыңдауына әкелді.

Ауру туралы қауесет

Әрине, монархтар балаларға деген қамқорлығын асыра айтты - саябақтарды киізге орау мағынасыз болды, өйткені кішкентай сызат балаларға зиян тигізбейді. Екінші жағынан, мұндай қамқорлыққа барабар баға беру қиын, өйткені тақ мұрагерінің өміріне қауіп төнді, оның үстіне ол жүгіруді жақсы көретін барлық басқа балалар сияқты кішкентай, қорғансыз бала болды. және еркелік ойнаңыз.

Кез келген үлкен кесу, кез келген күшті соққы өлімге әкелуі мүмкін. Сондықтан гемофилиямен ауыратын науқастарға хирургиялық араласуға қарсы: скальпельмен кесу өлімге әкелуі мүмкін. Әрине, ерекше жағдайлар бар: төтенше жағдайда және мұқтаждарды қанның ұюын арттыратын дәрі-дәрмектермен толық қамтамасыз ету кезінде операция жасалуы мүмкін.

Иә, негізінен бұл «еркектер» ауруы, ал одан күшті секс зардап шегеді. Бірақ медициналық мұрағатта қан кетуден зардап шеккен әйелдерге қатысты 60 оқиға тарихы бар, олар тек геннің тасымалдаушысы ғана емес. Иә, гемофилия анадан балаға тұқым қуалайды, бірақ кейде (королева Виктория жағдайындағыдай) бұл ген сау ересек организмде өздігінен мутацияға ұшырайды. Мұндай жағдайлар шамамен 30% құрайды. Тұқым қуалайтын емес аурудың нақты себептерін анықтау мүмкін болмады: кейбір жағдайларда онкологияға тағайындалған препараттарды қабылдау немесе жүктіліктің кеш кезеңінде ауыр асқынулармен жалғасуда деген ұсыныстар бар.

Бүгінде әлемде гемофилиямен ауыратын 400 мың адам өмір сүрсе, оның 15 мыңы Ресейде. Әлем оларға назар аударуға тырысады және бей-жай қалдырмайды: 1989 жылдың 17 сәуірінен бастап күнтізбеде Дүниежүзілік гемофилия күні пайда болды. Бірнеше ғасырлар бұрын болғандай, ауру әлі емделмейді, бірақ қазіргі заманғы дәрігерлер физиотерапиямен аурудың ағымын бақылау және ұзақтығын азайтуға көмектесу арқылы «сұйық қанмен» адамның өмірін сақтап қалудың әлдеқайда жақсы мүмкіндігі бар. коагуляциялық фактор инъекцияларымен қан кету жиілігі. Оның ұюын қамтамасыз ететін бұл заттар донорлық қаннан алынады. Процедуралар мен медициналық бақылаумен бірге олар гемофилиямен ауыратын адамға дені сау адам сияқты ұзақ өмір сүруді қамтамасыз ете алады.

Ауруға дауа іздеу бір күнде де тоқтамайды. Адамның соматикалық жасушаларының генетикалық аппаратына өзгерістер енгізілетін гендік терапияға үлкен үміт артылады: оның біздің ағзаларға қалай әсер ететіні әлі белгісіз, бірақ генетиктер гемофилиядан бірнеше тышқанды емдей алды. 8 ай үздіксіз бақылауда ешқандай жанама әсерлер анықталмады. Жаман дерт адамды жайына қалдырып, адам ағзасынан емес, тарихтың шаң басқан беттерінен өз орнын тапқанын қалаймын.