Дәрігерлер қыздың әдеттен тыс қабілетін генетикамен түсіндіреді

2024 Автор: Seth Attwood | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 16:10

Ағылшын әйелі Оливия Фарнсворт қарапайым балаға ұқсайды. Ғалымдар мен дәрігерлерді шатастырған оның ерекшеліктері туралы білмесеңіз. Барлығы қыздың апатқа ұшырауынан басталды.

2016 жылы 7 жасар Оливия анасы Ники және төрт бауырымен серуендеуге шыққан. Кенет ол жолға жүгіріп шығып, оны жүк көлігі қағып кетті. Көлік қыздың денесін бірнеше метрге сүйреп кеткен.

Шошып қалған ана мен балалар шошып айғайлады. Алайда, Оливия жайбарақат тұрып, оларға жақындап: «Не болды?» деп сұрады.

Медициналық тексеру қыздың ең ауыр жарақаты – қолы мен жамбасының сыдырылғаны екені анықталды. Бәлкім, бойжеткеннің бойында ешқандай қорқыныш болмаған соң, соқтығысу сәтінде кішіреймегені де әсер еткен шығар.

Оливияны толық тексергеннен кейін Оливияның ДНҚ-да ауытқу бар екені анықталды - алтыншы хромосома жоқ. Алтыншы хромосоманың болмауы көптеген әртүрлі жағдайларды тудырады, бірақ дәрігерлер мұндай «букетпен» бірінші рет кездесті.

Ғалымдар оны «бионикалық қыз» деп атайды, ал анасы - қорқыныш сезімі мүлдем жоқ «болат қыз» деп атайды.

Алғашқы белгілер

Қызының басқа балалардан ерекше екенін Никки алғашқы айларда түсінді. Бойжеткен басқа сәбилер сияқты жыламаған, алты айдан бастап күндіз ұйықтамайтын болды.

Төрт жасқа дейін Оливия іс жүзінде шаш өсірмеді, сондықтан оны үнемі ұл баламен шатастыратын.

Бірде ол ернін жыртып, ата-анасына ештеңе айтпады, бірақ жарақаты соншалықты ауыр болғандықтан, бірнеше пластикалық ота жасауға тура келді.

Сонымен қатар, Оливия әрқашан нашар тамақтанды. Ол бірнеше ай бойы бірдей тағамды жей алады - мысалы, тауық кеспесі немесе сүт коктейль. Бірде ол бір жарым жыл бойы май қосылған бутербродтарды ғана жеді!

Никки тәттілерден айыру түріндегі жаза Оливияны қорқытпау үшін деп күледі.

Қыз бес күн бойы тамақсыз және ұйықтай алады. Оның толық демалуы үшін оған арнайы препараттар тағайындалды.

Мерзімді түрде Оливия бақыланбайтын агрессияға ұшырайды, оның барысында ол айғайлайды және төбелеседі. Анасы бұл хромосомалық аномалияға байланысты болуы мүмкін деп санайды, сондықтан ол бұл жағдай туралы мүмкіндігінше білуге тырысады.

Дәрігерлердің пікірі

Дәрігерлердің бірауыздан пікірі бойынша, Оливия бүгінде тіпті аты да жоқ өз түріндегі бірегей медициналық құбылыс.

Дүниежүзілік деректер базасында 15 мыңға жуық хромосомалық ауытқулар бар. Олардың ішінде №6 хромосомада жетіспейтін тек жүз жағдай бар. Осы 100 жағдайдың ішінде Оливияға ұқсайтын бірде-бір оқиға жоқ.

Уақыт өте келе дәрігерлер ұйқының, тәбеттің немесе ауырсынудың бұзылуын жазады, бірақ бір адамда жиналған барлық үш симптом бірінші рет кездеседі.

Бұл кезеңде ғылым хромосомалық бұзылыстарды емдей алмайды. Бүгінгі таңда қолымызда бар нәрсе - симптомдарды жеңілдету.