Көк тері тұқымдас – Аппалач тау етегіндегі медициналық аномалия

2024 Автор: Seth Attwood | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 16:10

Аппалач тау бөктерлері бар екеніне сену мүмкін емес медициналық аномалияның орнына айналды. 1800 жылдары, Кентуккидің шығысында отбасы толық оқшаулануда өмір сүрді, оның мүшелерінің бір ерекше ерекшелігі - көк тері болды!

Бұған рецессивті гені бар екі адамның қосылуы және олардың ұрпақтарының кейінгі некелері мен өзара байланысты жыныстық қатынасы себеп болды.

Фугате отбасын бейнелейтін қорқынышты картинаның құпиясы (Фугаттар), ондаған жылдар бойы адамдардың санасын толғандырды және тек 20 ғасырдың соңында ашылды. Бұл оқиға 19 ғасырдың басынан басталады, француз жетім Мартин Фугате (Мартин Фугат) осы жерді талап ету.

Мартин Фугат 1820 жылы Франциядан көшіп келді және өте бозғылт түсті Кентукки тумасы Элизабет Смитке үйленді. Оның да, оның да көгілдір тері тудыратын өте сирек рецессивті гені болды. Олардың жеті баласының төртеуі ата-анасының терісінің түсін мұра етті.

Бұл метгемоглобинемия (немесе аргирия, «ген-G») деп аталатын ауруға байланысты болды - қандағы оттегінің мөлшері айтарлықтай төмендейтін ерекшелік. Мұндай адамдардың қанының түсі әдеттегіден әлдеқайда қараңғы, ал тері көк түске ие болады. Отбасы аз ауылда тұратындықтан, жақын туысқан некелер көгілдір балалардың көп болуына себеп болды.

Бір қызығы, фугаттардың денсаулығы жақсы болғандықтан танымал болды және терісінің түсіне ғана басқалардан ерекшеленбеді.

Фугаттарды алғаш рет 1958 жылы «көгілдір адамдардың» бірі Люк Комбс ашқан кезде (Люк тарақтар), науқас аққұба қалыңдықты Кентукки университетіндегі ауруханаға апарды. Дегенмен, дәрігер әйелінен гөрі ер адамға көбірек көңіл бөлді.

Мартин Фугаттың ұрпағы доктор Чарльз Г. Белен II (Чарльз Белен II).

Медициналық есепте медбике Рут Пендерграсс: «Ген-D тасымалдаушылары ауырмайды, тек олардың терісінің түсі біздікінен өзгеше», - деп жазды. Рут пендерграсс). - Олар қалыпты, жақсы және өте жақсы адамдар. Лука - әдемі жүзі және терісі піскен қара өріктің түсі бар күшті жас, ал оның әйелі күн сәулесін көрмегендей бозғылт, шамамен 25 жастағы әйел ».

1980 жылдардың басында көк әулеттің үш мүшесі ғана тірі еді. Ал кейінгі ұрпақтар үшін бұл таңғажайып қасиет мүлде жоғалып кетті.

Сондай-ақ, жоғары биіктікте (кен өндіруде) жұмыс істейтін адамдардың терісі оттегі ашығуы нәтижесінде көкшіл реңкке ие болған жағдайлар да тіркелген. Өйткені, бұл адамдардың денесі қандағы оттегінің таралуын реттейтін гемоглобинді көп шығарады. Тұрақты ауыр физикалық жұмыс кезінде мұндай адамдардың денесі бейімделеді, тыныс алу ырғағы мен өкпенің көлемі өзгереді.

Сондай-ақ, аргирия күміс тұздарын шамадан тыс пайдаланудан туындаған және өлімге әкелуі мүмкін жүре пайда болған ауру болуы мүмкін.

Сонымен, антибиотиктер тарағанға дейін антисептикалық препараттар ретінде күміс тұздары мен коллоидты күміс кеңінен қолданылды. Капитан Фред Уолтерс жүйке ауруына ем ретінде күміс тағайындалды, соның салдарынан оның терісі көгеріп кеткені сонша, 1891 жылға қарай ол әртүрлі шоуларда өзін көрсетіп, сол үшін ақы алатын болды. Ол кезде күмістің улы әсері белгісіз еді. Уолтерс өзінің «пайдалы» тері түсін сақтау үшін күміс алуды жалғастырды. Алайда, 1923 жылы Уолтерс күмістің артық дозалануынан қайтыс болды.

Күміс қауіпті деп табыла салысымен Флоридада ескерту жасалды. Ескертуге аргирия құрбандарының фотосуреттері қосылды. Жоғарыдағы фотода сіз ауру адам мен сау адамды көресіз, тері түсінің айырмашылығы айқын. Құрамында коллоидты күміс бар препараттар туралы ақпаратты интернеттен іздесеңіз, кейбір препараттардың «жағымсыз әсерлері жоқ», кейбіреулері «қауіпті», кейбіреулері «тиімсіз» екенін көре аласыз, мұның бәрі осы препараттың шығарылуын кім қаржыландыратынына байланысты. есірткі. Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (АҚШ) құрамында коллоидты күміс бар барлық өнімдер қауіпсіз емес екенін айтады.

Кейбір заманауи препараттарда аргирияға әкелетін қауіпті заттар да бар.

Розмари Джейкобс 11 жасында құрамында коллоидты күміс бар мұрын тамшыларын қолдана бастады. Жылдар өте оның терісі көгеріп кетті. Қыз тамшыларды қолдануды тоқтатқанына қарамастан, оның беті көкшіл болып қалды, өйткені күміс бөлшектері тері мен органдарға сіңіп кеткен. 70-жылдары (жоғарыдағы фотосурет түсірілгеннен кейін) Джейкобс терінің үстіңгі қабаттарын кетіру үшін косметикалық процедурадан өтті. Оның терісі қазір қызғылт, бірақ боялған.

Монтана штатындағы бостандық үшін күрескер Стэн Джонс Сенаттағы екі сәтсіз позицияны (2002 және 2007) сынап көрді. Ол да аргирияның құрбаны. Джонс коллоидты күмісті өз бастамасымен пайдалана бастады. Ол әлі күнге дейін бұл құралды қолданады және оның емдік әсеріне сенеді.

Пол Карасон коллоидты күмісті 15 жыл бұрын қолдана бастады. Ол өзін-өзі емдеді: ол дерматитті емдеуге тырысты, ол үшін теріге коллоидты күмістің концентратын жағып, сол дәріден тұнбаны ішті. Карасон әлі күнге дейін коллоидты күмісті ішеді, ол бұл барлық ауруларға ем деп санайды.

Түс бірте-бірте өзгергені сонша, бұл Пол Карасонның өзіне де, оның жақындарына да байқалмады.

Шындығында, күмісті пайдалану өлімге әкелуі мүмкін, бірақ нормаланған дозалар адамды өлтірмеді, керісінше, оны әртүрлі инфекцияларға тіпті қолайсыз етті.

Дегенмен, адам терісінің қалыпты түсінің кейбір жағдайларын әлі де генетика арқылы түсіндіруге болады. Мысалы, Оңтүстік Американың байырғы тұрғындары кейбір үндістер өздерінің жақын туыстарымен қарым-қатынас жасаудың ерекше әдет-ғұрпына байланысты көкшіл түсті тері түсін алды, нәтижесінде генетикалық кодта ақау пайда болды.