Жобалайтын адамдар: ГМО генерациясы

2024 Автор: Seth Attwood | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 16:10

Біздің көпшілігіміз қоғамда жақсы бәсекелесуге көмектесетін қасиеттермен туылғанбыз: сұлулық, интеллект, әсерлі келбет немесе физикалық күш. Генетиканың жетістіктеріне байланысты біз жақын арада бұрын бағынбаған нәрсеге қол жеткізе алатын сияқтымыз - адамдарға олар туылғанға дейін «жобалау». Өмірде қажет мүмкіндіктерді алдын ала анықтай отырып, табиғаттан берілмейтін қажетті қасиеттерді сұрау. Біз мұны көліктермен және басқа да жансыз объектілермен жасаймыз, бірақ қазір адам геномы декодталған және біз оны өңдеуді үйреніп жатқандықтан, біз «дизайнер», «жобалаушы» деп аталатын балалардың пайда болуына жақындай түскен сияқтымыз.. Бұл солай болып көрінеді ме, әлде жақын арада шындыққа айналады ма?

Пандора қорабындағы Лулу мен Нана

2019 жылдың соңында өзгертілген геномы бар алғашқы балалардың дүниеге келуі ғылыми қоғамдастық пен қоғам арасында елеулі резонанс тудырды. Хэ Цзянькуи, Оңтүстік ғылым және технология университетінің биологы, Қытай (SUSTech) - 2018 жылы 19 қарашада Гонконгта өткен адам геномын редакциялау бойынша екінші халықаралық саммит қарсаңында Associated Press агенттігіне берген сұхбатында бұл туралы хабарлады. өңделген геномы бар тұңғыш балалардың дүниеге келуі.

Егіз қыздар Қытайда дүниеге келген. Олардың аты-жөні, сондай-ақ ата-анасының аты-жөні жарияланған жоқ: планетадағы алғашқы «ГМО-балалар» Лулу және Нана есімдерімен белгілі. Ғалымның айтуынша, қыздардың денсаулығы жақсы, олардың геномына араласу егіздердің ВИЧ-ке қарсы иммунитетін тудырды.

Адамзат дамуының, әйтеуір медицинаның жаңа қадамы болып көрінетін оқиға, жоғарыда айтып өткеніміздей, ғалым әріптестері арасында жағымды эмоция тудырған жоқ. Керісінше сотталды. Қытайдың мемлекеттік мекемелері тергеуді бастап, елде адам геномына қатысты барлық эксперименттерге уақытша тыйым салынды.

Хэ Цзянькуи/ ©apnews.com/Марк Шифельбейн

Жұртшылық тарапынан бағаланбаған эксперимент келесідей болды. Ғалым болашақ ата-анадан сперматозоидтар мен жұмыртқаларды алып, олармен экстракорпоралды ұрықтандыруды жүзеге асырды, CRISPR/Cas9 әдісі арқылы алынған эмбриондардың геномдарын редакциялады. Эмбриондар әйелдің жатырының шырышты қабығына имплантацияланғаннан кейін, қыздардың болашақ анасы вирусты тасымалдаушы болған әкесінен айырмашылығы, ВИЧ инфекциясын жұқтырмаған.

Адамның иммун тапшылығы вирусы жасушаларға ену үшін пайдаланатын мембраналық ақуызды кодтайтын CCR5 гені редакциядан өтті. Егер ол өзгертілсе, мұндай жасанды мутацияға ұшыраған адам вирусты жұқтыруға төзімді болады.

Лулу мен Нана / © burcualem.com

Хэ Цзянькуи жасанды түрде жасауға тырысқан мутация CCR5 Δ32 деп аталады: ол табиғатта кездеседі, бірақ аз ғана адамдарда кездеседі және ғалымдардың назарын бұрыннан аударған. 2016 жылы тышқандарға жасалған эксперименттер CCR5 Δ32 гиппокамптық функцияға әсер етіп, жадты айтарлықтай жақсартатынын көрсетті. Оның тасымалдаушылары АҚТҚ-ға қарсы иммунитетті ғана емес, сонымен қатар инсульттан немесе ми жарақатынан кейін тезірек қалпына келеді, «қарапайым» адамдарға қарағанда есте сақтау және оқу қабілеттері жақсы.

Рас, әзірге бірде-бір ғалым CCR5 Δ32 ешқандай белгісіз қауіп төндірмейтініне және CCR5 генімен мұндай манипуляциялар мутацияның тасымалдаушысы үшін жағымсыз салдар тудырмайтынына кепілдік бере алмайды. Енді мұндай мутацияның жалғыз теріс салдары белгілі: оның иелерінің ағзасы Батыс Ніл безгегіне көбірек бейім, бірақ бұл ауру өте сирек кездеседі.

Ал, қытайлық ғалым жұмыс істеген университет өз қызметкерінен бас тартты. Альма-матер Хе Цзянькуйдің этикалық қағидалар мен ғылыми тәжірибені өрескел бұзу деп атаған эксперименттері туралы білмейтіндерін және ол олармен мекеме қабырғасынан тыс айналысқанын айтты.

Айта кету керек, жобаның өзі тәуелсіз растауды алмаған және сараптамадан өткен жоқ, оның нәтижелері ғылыми журналдарда жарияланбаған. Бізде бар болғаны бір ғалымның тұжырымдары ғана.

Хэ Цзянькуйдің жұмысы мұндай эксперименттерге халықаралық мораторийді бұзды. Тыйым дерлік барлық елдерде заңнамалық деңгейде белгіленген. Генетиктің әріптестері CRISPR/Cas9 геномдық өңдеу технологиясын адамдарда қолдану үлкен қауіп төндіретінімен келіседі.

Бірақ сынның негізгі тұсы - қытайлық генетиктің жұмысында жаңашылдық жоқ: алдын ала болжауға болмайтын салдарлардан қорқып, мұндай эксперименттерді ешкім бұрын жасамаған, өйткені модификацияланған гендер олардың тасымалдаушылары мен ұрпақтары үшін қандай проблемалар тудыратынын білмейміз.

Британдық генетик Мәриям Хосрави өзінің Twitter-дегі парақшасында: «Егер біз бірдеңе істей алсақ, бұл оны істеу керек дегенді білдірмейді».

Айтпақшы, 2018 жылдың қазан айында қытайлық ғалымның таңғаларлық мәлімдемесіне дейін Кулаков атындағы акушерлік, гинекология және перинатология ұлттық медициналық ғылыми орталығының ресейлік генетиктері де CRISPR/Cas9 геномдық көмегімен CCR5 генінің сәтті өзгергенін жариялады. редакторы және АИТВ әсеріне ұшырамайтын эмбриондарды алу. Әрине, олар балалардың туылуына келмеуі үшін жойылды.

40 жыл бұрын

Төрт онжылдықты алға жылжытыңыз. 1978 жылдың шілдесінде Луиза Браун Ұлыбританияда дүниеге келді - экстракорпоралды ұрықтандыру нәтижесінде дүниеге келген бірінші бала. Содан кейін оның дүниеге келуі көптеген шу мен наразылықты тудырды және «пробиркадағы нәрестенің» ата-анасына және «Франкенштейннің дәрігерлері» деген лақап атқа ие болған ғалымдарға барды.

Луиза Браун. Балалық шақта және қазір / © dailymail.co.uk

Бірақ бұл табыс біреулерді үрейлендірсе, басқаларға үміт сыйлады. Сонымен, бүгінде планетада ЭКҰ әдісімен туылуына қарыздар сегіз миллионнан астам адам бар және сол кезде танымал болған көптеген теріс пікірлер жойылды.

Рас, тағы бір алаңдаушылық болды: ЭКҰ әдісі «дайын» адам эмбрионы жатырға орналастырылғанын болжайтындықтан, имплантациядан бұрын оның генетикалық модификациясы болуы мүмкін. Көріп отырғанымыздай, бірнеше онжылдықтардан кейін дәл солай болды.

IVF процедурасы / © freepik.com

Сонымен екі оқиғаның – Луиза Браунның және қытайлық егіздердің Лула мен Нананың дүниеге келуі арасында параллель болуы мүмкін бе? Pandora қорабы ашық және жақын арада жоба бойынша жасалған балаға, яғни дизайнерге «тапсырыс беруге» болады деп дауласуға болады ма? Ең бастысы, бүгінде «пробиркадан» балаларға деген іс жүзінде өзгерген қоғамның мұндай балаларға деген көзқарасы өзгере ме?

Эмбриондарды таңдау немесе генетикалық модификация?

Дегенмен, геномды өңдеу балаларда алдын ала жоспарланған қасиеттерге ие болатын болашаққа жақындататын жалғыз нәрсе емес. Лулу мен Нана туылуына CRISPR/Cas9 гендік өңдеу технологиялары мен IVF ғана емес, сонымен қатар эмбриондардың имплантацияға дейінгі генетикалық диагностикасы (PGD) үшін де қарыздар. Тәжірибе барысында Хэ Цзянькуи химеризм мен мақсаттан тыс қателерді анықтау үшін өңделген эмбриондардың PGD әдісін пайдаланды.

Ал егер адам эмбриондарын өңдеуге тыйым салынса, кейбір тұқым қуалайтын генетикалық ауруларға эмбриондардың геномын секвенирлеуден және сау эмбриондарды кейіннен іріктеуден тұратын преимплантациялық генетикалық диагностика болмайды. PGD генетикалық ауытқулар анықталған жағдайда жүктілікті тоқтатуды қажет етпейтін пренатальды диагностикаға балама түрі болып табылады.

Сарапшылар бірінші «заңды» дизайнер балалар генетикалық манипуляция нәтижесінде емес, эмбриондарды таңдау арқылы дәл алынатынын атап өтті.

PGD кезінде in vitro ұрықтандыру арқылы алынған эмбриондар генетикалық скринингтен өтеді. Процедура дамудың өте ерте сатысында эмбриондардан жасушаларды алып тастауды және олардың геномдарын «оқуды» қамтиды. ДНҚ-ның барлығы немесе оның бір бөлігі гендердің қандай нұсқаларын тасымалдайтынын анықтау үшін оқылады. Осыдан кейін болашақ ата-ана жүкті болу үмітімен қандай эмбриондарды имплантациялау керектігін таңдай алады.

Имплантацияға дейінгі генетикалық диагностика (PGD) / ©vmede.org

Имплантацияға дейінгі генетикалық диагностиканы белгілі бір тұқым қуалайтын аурулардың гендері бар деп есептейтін жұптар сол гендері жоқ эмбриондарды анықтау үшін қолданады. АҚШ-та мұндай тестілеу IVF жағдайларының шамамен 5% -ында қолданылады. Ол әдетте үш-бес күндік эмбриондарда орындалады. Мұндай сынақтар талассемия, ерте Альцгеймер ауруы және муковисцидозды қоса алғанда, 250-ге жуық ауруды тасымалдайтын гендерді анықтай алады.

Тек бүгінгі күні PGD балаларды жобалау технологиясы ретінде өте тартымды емес. Жұмыртқаларды алу процедурасы жағымсыз, тәуекелдерді тудырады және іріктеу үшін қажетті жасушалар санын қамтамасыз етпейді. Бірақ ұрықтандыру үшін көбірек жұмыртқа алу мүмкіндігі пайда болған кезде бәрі өзгереді (мысалы, тері жасушаларынан), сонымен бірге геномды тізбектеу жылдамдығы мен бағасы артады.

Калифорниядағы Стэнфорд университетінің биоэтика маманы Генри Грили: «Генді өңдеу арқылы жасай алатын барлық нәрсені дерлік эмбриондарды таңдау арқылы жасауға болады» дейді.

ДНҚ тағдыры ма?

Сарапшылардың пікірінше, алдағы онжылдықтарда дамыған елдерде хромосомаларымызда жазылған генетикалық кодты оқу технологияларындағы прогресс барған сайын көбірек адамдарға өз гендерін ретке келтіруге мүмкіндік береді. Бірақ эмбрионның қандай адамға айналатынын болжау үшін генетикалық деректерді пайдалану көрінгеннен гөрі қиынырақ.

Адам денсаулығының генетикалық негізін зерттеу маңызды екені сөзсіз. Дегенмен, генетиктер гендердің бізге қалай әсер ететіні туралы қарапайым идеяларды жоққа шығару үшін аз жұмыс істеді.

Көптеген адамдар олардың гендері мен белгілері арасында тікелей және бір мағыналы байланыс бар деп санайды. Интеллектке, гомосексуализмге немесе, мысалы, музыкалық қабілеттерге тікелей жауапты гендердің болуы туралы идея кең таралған. Бірақ жоғарыда айтылған CCR5 генінің мысалын қолдана отырып, мидың жұмысына әсер ететін өзгеріс, біз бәрі оңай емес екенін көрдік.

Белгілі бір гендік мутация арқылы дәл тануға болатын көптеген – негізінен сирек кездесетін – генетикалық аурулар бар. Әдетте, мұндай геннің бұзылуы мен ауру арасында шынымен тікелей байланыс бар.

Ең жиі кездесетін аурулар немесе медициналық бейімділіктер - қант диабеті, жүрек ауруы немесе қатерлі ісіктің кейбір түрлері - бірнеше немесе тіпті көптеген гендермен байланысты және оларды ешқандай сенімділікпен болжау мүмкін емес. Сонымен қатар, олар көптеген экологиялық факторларға байланысты - мысалы, адамның диетасына.

Бірақ жеке тұлға және интеллект сияқты күрделі нәрселер туралы айтатын болсақ, бұл жерде біз қандай гендер қатысатыны туралы көп білмейміз. Дегенмен, ғалымдар оң көзқарастарын жоғалтпайды. Геномдары реттелген адамдардың саны артқан сайын, біз бұл сала туралы көбірек біле аламыз.

Кембридждегі Еуропалық биоинформатика институтының директоры Юан Бирни геномды декодтау барлық сұрақтарға жауап бермейтінін меңзеп: «Біз сіздің ДНҚ сіздің тағдырыңыз деген идеядан аулақ болуымыз керек», - деп атап өтті.

Дирижер және оркестр

Дегенмен бұл бәрі емес. Біздің интеллектіміз, мінезіміз, дене бітіміміз және сыртқы келбетіміз үшін тек гендер ғана емес, сонымен қатар эпигендер де жауап береді - гендердің белсенділігін анықтайтын, бірақ ДНҚ-ның бастапқы құрылымына әсер етпейтін арнайы тегтер.

Егер геном біздің денеміздегі гендердің жиынтығы болса, онда эпигеном - бұл гендердің белсенділігін анықтайтын тегтер жиынтығы, геномның үстінде орналасқан реттеуші қабаттың бір түрі. Сыртқы факторларға жауап ретінде ол қандай гендер жұмыс істеуі керек және қайсысы ұйықтау керек екенін бұйырады. Эпигеном - дирижер, геном - әр музыканттың өз партиясы бар оркестр.

Мұндай командалар ДНҚ тізбегіне әсер етпейді, олар жай ғана кейбір гендерді қосады (экспрессиялайды), басқаларын өшіреді (басады). Осылайша, хромосомалардағы барлық гендер жұмыс істемейді. Бір немесе басқа фенотиптік белгілердің көрінісі, қоршаған ортамен әрекеттесу қабілеті, тіпті қартаю жылдамдығы қай геннің бұғатталғанына немесе блоктанғанына байланысты.

Ең танымал және ең маңызды эпигенетикалық механизм ДНҚ метилденуі болып табылады, ДНҚ ферменттері - метилтрансферазалар арқылы ДНҚ-дағы төрт азотты негіздің бірі - цитозинге CH3-тобын қосу.

Эпигеном/ ©celgene.com

Белгілі бір геннің бөлігі болып табылатын цитозинге метил тобы қосылған кезде ген өшіріледі. Бірақ, таңқаларлық, мұндай «ұйықтау» күйде ген ұрпаққа беріледі. Тіршілік барысында тірі ағзалар алған белгілердің мұндай ауысуын эпигенетикалық тұқым қуалаушылық деп атайды, ол бірнеше ұрпақ бойы сақталады.

Эпигенетика - генетиканың қарындасы деп аталатын ғылым - гендерді қосу және өшіру біздің фенотиптік қасиеттерімізге қалай әсер ететінін зерттейді. Көптеген сарапшылардың пікірінше, дизайнер балаларды жасау технологиясының болашақ табысы эпигенетиканың дамуында жатыр.

Эпигенетикалық «тегтерді» қосу немесе алып тастау арқылы біз ДНҚ тізбегіне әсер етпей, қолайсыз факторлардың әсерінен пайда болған екі аурумен де күресіп, жоспарланған баланың дизайн сипаттамаларының «каталогын» кеңейте аламыз.

Гаттаки сценарийі және басқа да қорқыныштар шынайы ма?

Көптеген адамдар геномды редакциялаудан - ауыр генетикалық ауруларды болдырмау үшін - біз адамдарды жақсартуға көшеміз деп қорқады, және ол Юваль Ноа болжағандай, суперменнің пайда болуына немесе адамзаттың биологиялық касталарға бөлінуіне дейін алыс емес. Харари.

Нью-Гэмпширдегі Дартмут колледжінің биоэтика маманы Рональд Грин технологиялық жетістіктер «адам дизайнын» қол жетімді ете алады деп санайды. Алдағы 40-50 жылда ол «адамдарды жақсарту үшін гендік өңдеу және репродуктивті технологияларды қолдануды көреміз; біз баламыздың көзінің және шашының түсін таңдай аламыз, біз спорттық қабілетін, оқу немесе есептеу дағдыларын және т.б. жақсартқымыз келеді ».

Дегенмен, дизайнер балалардың пайда болуы тек күтпеген медициналық зардаптармен ғана емес, сонымен қатар әлеуметтік теңсіздіктің тереңдеуімен де байланысты.

Биоэтика ғалымы Генри Грили атап өткендей, PGD арқылы денсаулықты 10-20% жақсарту, байлық әкелетін артықшылықтардан басқа, қоғамда да, елдер арасында да байлар мен кедейлердің денсаулық жағдайындағы алшақтықтың кеңеюіне әкелуі мүмкін..

Ал енді қиялда генетикалық элитаның қорқынышты бейнелері пайда болады, мысалы, дистопиялық триллер Гаттакада бейнеленген: технологияның дамуы евгеника моральдық және этикалық нормаларды бұзу деп санауды тоқтатты. және идеалды адамдар өндірісі жолға қойылды. Бұл дүниеде адамзат екі әлеуметтік тапқа – «жарамсыз» және «жарамсыз» болып бөлінеді. Біріншісі, әдетте, ата-ананың дәрігерге баруының нәтижесі, ал екіншісі - табиғи ұрықтандырудың нәтижесі. Барлық есіктер «жақсыға» ашық, ал «жарамсыз», әдетте, борттан тыс.

«Гаттака» фильмінен кадр (1997, АҚШ)

Біздің шындыққа оралайық. Біз ДНҚ тізбегіне араласудың салдарын болжау әлі мүмкін емес екенін атап өттік: генетика көптеген сұрақтарға жауап бермейді, ал эпигенетика іс жүзінде дамудың бастапқы кезеңінде. Модификацияланған геномы бар балалардың туылуына қатысты әрбір эксперимент ұзақ мерзімді перспективада мұндай балалар, олардың ұрпақтары және, мүмкін, бүкіл адам түрі үшін проблемаға айналуы мүмкін елеулі қауіп болып табылады.

Бірақ бұл саладағы технологияның дамуы бізді кейбір мәселелерден құтқарып, жаңаларын қосады. Барлық жағынан кемел, жетілген, қоғамның мүшесі болатын дизайнер балалардың пайда болуы генетикалық деңгейде әлеуметтік теңсіздікті тереңдету түріндегі күрделі проблема тудыруы мүмкін.

Тағы бір мәселе бар: біз қарастырылып жатқан тақырыпқа бала көзімен қарамадық. Адамдар кейде ғылымның мүмкіндіктерін асыра бағалауға бейім, ал өз баласына, оның тәрбиесі мен оқуына деген қажырлы қамқорлық қажеттілігін мамандандырылған емханадағы төлемдермен алмастыру азғыруы үлкен болуы мүмкін. Осыншама қаржы құйылып, көп үміт күткен дизайнер бала бұл үміттен тайып қалса ше? Егер гендерде бағдарламаланған интеллект пен керемет көрініске қарамастан, ол олар қалаған нәрсеге айналмаса? Гендер әлі тағдыр емес.